癌症是基因突变的产物，人体每一次的细胞分裂都会产生突变，但绝大多数突变不在关键基因上，不会促进癌症。但如果与癌症有直接关系的基因产生突变，癌症发生的概率就会大大增加。针对这类关键基因研发的靶向药物，在治疗恶性肿瘤方面一直有不错的疗效。下文中给大家介绍的这款药物，是针对MET基因14外显子跳跃突变的，近期在日本刚刚上市。我们一起来看看它是如何展示出卓越的治疗潜力的。
认识MET基因14外显子跳跃突变
肺腺癌里比较常见的是EGFR和ALK基因突变，MET基因突变的概率不高。MET基因突变又分为MET基因扩增和MET基因14外显子跳跃突变，其中MET基因14外显子跳跃突变在3%的非小细胞肺癌里出现。
年针对MET基因14外显子跳跃突变有两款新药上市，分别是特泊替尼（Tepotinib）和卡马替尼（Capmatinib）。这些药物在临床试验里展示了治疗潜力，可以延长患者6-12个月的无进展生存期。
在使用这些药物之前，必须明确患者存在MET基因的14外显子跳跃突变，才能达到最佳的治疗效果。
对症用药，晚期肺腺癌患者终获益
一名65岁的男性因为呼吸困难而入院治疗，影像学检查出肺部有阴影。增强CT进一步检查发现右肺中叶有一个肺部肿瘤。PET-CT检查出肿瘤转移到骨，通过支气管镜活检确诊为晚期肺腺癌，没有手术治疗机会。
在支气管镜活检四天后，患者在家里出现了高烧的症状，同时有右侧胸痛和*痰。三天后患者入院治疗，CT检查发现，仅仅几天时间，肺部肿瘤快速生长，同时骨转移也加重了。患者被确定为快速进展的肺癌和肺脓肿，接受了美罗培南治疗（每天3克剂量）然而，治疗三天后患者的情况并未得到好转，而且高烧的症状持续。
幸运的是，经基因检测，发现患者存在MET基因14外显子跳跃突变，有针对性的靶向药物可用。
患者在入院治疗的第16天开始使用针对该基因突变的靶向药特泊替尼（Tepotinib）进行治疗，发热情况迅速得到好转，胸部CT也展示肿瘤逐渐缩小，体力状况也逐渐恢复。
图1.特泊替尼治疗前后的影像学检查结果
在特泊替尼治疗期间，患者出现了轻微的水肿，但没有出现与特泊替尼相关的严重不良反应。持续治疗两个月后，患者复查情况良好，病情得到了较好的控制。
图2.患者使用特泊替尼治疗前后的临床过程
启示
这是通过靶向药物治疗快速进展肺癌的一个典型案例。患者确诊后病情进展比较快，同时合并有肺脓肿，短短几天时间体力下降严重。
在这种情况下，患者使用化疗药物获益很小，还有可能耽误最佳治疗时间；使用PD-1抑制剂免疫治疗，也不会很快见效，所以找到针对性的措施和办法极为重要。万幸患者检测到MET基因14外显子跳跃突变，而且恰好有针对性的靶向药物，因此可以从靶向药物里快速获益，各方面症状迅速得到改善。
通过这个案例，癌度再次提醒病友一定要尽量找到肿瘤的驱动基因突变，只有明确了基因突变类型，才能获得靶向药物治疗的机会。
与肿瘤抗争不易，我们一定要选择最适合自己的赛道，才有机会赢得最后的胜利。